Lombalgie et dégénérescence discale, la piste génétique


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Jumeaux de la province de Wuhan forcés par leurs parents à rester assis en caressant une peluche de pangolin. Photo de Pixabay sur Pexels.com

On avance que la dégénérescence discale est fortement associée à la lombalgie et induite par des contraintes exagérées ou des traumatismes. 

Des études portant sur des jumeaux montre qu’elle a aussi un caractère inné. Cette découverte a conduit à des recherches génétiques intensives. Certains gènes associés à la dégénérescence discale (DD) ont été identifiés, bien qu’ils aient tous de petits effets sur le processus dégénératif. 

La nature complexe des changements dégénératifs suggère que de nombreux gènes différents soient impliqués et que les interactions avec les facteurs environnementaux influencent la progression de la dégénérescence. 

La lombalgie elle-même semble également héréditaire. Cependant, la question clinique la plus importante n’est pas de savoir comment les disques dégénèrent, mais si la dégénérescence discale est liée aux lombalgies. 

Or, les études d’imagerie montrent que de nombreuses personnes avec des disques dégénérés ou même avec des disques présentant des caractéristiques pathologiques telles que des hernies, sont asymptomatiques. 

Ces résultats sont obscurcis par le manque de définitions cohérentes des phénotypes de dégénérescence discale et de lombalgie. 

Des études épidémiologiques pourraient aider à démêler ces relations complexes, mais elles ne réussiront qu’une fois que des classifications et des phénotypes cohérents de la dégénérescence discale et de la lombalgie seront développés.

Dégénérescence discale et lombalgie ?

De nombreuses personnes présentant une DD ne présentent aucun symptôme. L’avènement de l’IRM vertébrale a permis, pour la première fois, un examen systématique des disques de sujets sans lombalgie et donc des comparaisons entre des sujets symptomatiques et asymptomatiques appariés. 

Les résultats étaient quelque peu surprenants. Les premières études (Boden et al., 1990) ont révélé que :

  1. 30% des disques de sujets asymptomatiques avaient des disques présentant des anomalies telles que des hernies discales
  2. Ces résultats théoriquement pathologiques n’étaient pas prédictifs du développement de la lombalgie au cours des 5 à 7 années suivantes. 

Une revue systématique a rapporté que des proportions significatives de la population asymptomatique avaient des caractéristiques dégénératives comme identifiés à l’IRM tels que perte de hauteur du disque, protrusions, déchirures annulaires, dégénérescence facettaire et spondylolisthésis. 

Une étude retrouve à l’âge de 60 ans, 88% de la population asymptomatique avec des disques dégénérés, 50% avec une dégénérescence facettaire et 23% avec un spondylolisthésis, sans association cohérente avec des signes de Modic. 

Cependant :

D’autres études épidémiologiques ont rapporté qu’une augmentation des scores dégénératifs en IRM était associée à une augmentation des lombalgies et la présence d’ostéophytes retrouvés à la radiographie était plus susceptibles de se retrouver chez des patients lombalgiques. Une méta-analyse a trouvé une association positive entre la douleur et la dégénérescence chez les moins de 50 ans.

Peut-on distinguer la dégénérescence liée à l’âge de la dégénérescence pathologique ?

La dégénérescence discale liée à l’âge semble universelle. Il faudrait pouvoir la différentier des changements dégénératifs pathologiques.

Le terme «dégénérescence discale» englobe un aperçu général des caractéristiques dégénératives, l’IRM étant actuellement le seul moyen généralement utilisé pour visualiser ces caractéristiques. 

Problème :

Le niveau de dégénérescence discale rapporté dépend fortement du schéma de classement utilisé, qui peut varier d’une étude à l’autre, et des évaluations des radiologues individuels analysant les IRM. C’est pour celà que les auteurs ne se prononcent pas.

Comment déterminer une «héritabilité» de la lombalgie ?

Les auteurs citent une ancienne étude ayant comparé les IRM de 172 jumeaux monozygotes et 154 dizygotes qui n’étaient pas sélectionnés pour des rachialgies ou une discopathie.

Il y avait été retrouvé une héritabilité de 74% à la colonne lombaire et 73% à la colonne cervicale (signification précise ? plus de 70% des jumeaux ayant des altérations à l’IRM présentent eux aussi de telles altérations ?).

Ces résultats ont été ajustés pour l’âge, le poids, la taille, le tabagisme, le travail manuel professionnel et l’exercice.

L’examen des caractéristiques individuelles avait révélé que la hauteur du disque et le renflement discal étaient très héréditaires en lombaire comme en cervical, et que les ostéophytes étaient héréditaires dans la colonne lombaire.

Pour les paires de jumeaux mâles finlandais recrutés pour une autre étude (Twin Spine study – Battie et al., 2004) le degré d’héritabilité était plus faible, étant de 61% pour les niveaux lombaires supérieurs (T12-L4), et seulement 34% pour L4-S1. 

Les différences d’héritabilité entre ces deux études jumelles pourraient résulter de différences de sexe, de systèmes de classement par IRM ou d’environnement. L’influence des facteurs environnementaux actuellement non identifiés et des interactions complexes entre les facteurs génétiques et environnementaux ne doit cependant pas être écartée, après avoir tenu compte de l’hérédité, de l’âge, des contraintes physiques et loisirs.


Références bibliographiques 

grandebretagneJill P.G. Urban, Jeremy C.T. Fairbank. Current perspectives on the role of biomechanical loading and genetics in development of disc degeneration and low back pain; a narrative review. Journal of Biomechanics 102 (2020) 109573 

(Article provisoirement en accès libre) 

 

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